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Sindrome di Hunter

hunter syndromeDefinizione

La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).

Cause

La sindrome di Hunter è causata dal deficit dell'enzima I2S, deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi – noti anche col nome di glicosaminoglicani (GAG) - componenti essenziali del tessuto connettivo del nostro corpo. La carenza dell’I2S determina l'accumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan-solfato (DS) e l'eparan-solfato (HS) con conseguente danno alle vie respiratorie, cuore, fegato, milza, ossa, articolazioni, volto, collo e cervello.

Trasmissione

La Sindrome di Hunter è l'unica mucopolisaccaridosi a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Il gene-malattia è localizzato sul cromosoma Xq28 e sono state identificate circa 320 mutazioni. La mucopolisaccaridosi di tipo II colpisce prevalentemente i maschi, poiché hanno un solo cromosoma X ma in rari casi anche le donne per un’inattivazione non casuale dell'X che determina l'espressione preferenziale del cromosoma X mutato.

Incidenza e Prevalenza

L'incidenza della sindrome di Hunter è di circa 1:100.000 nati vivi e si stima, approssimativamente, una prevalenza di 1.500 – 2.000 pazienti al mondo.

Segni e sintomi

La Sindrome di Hunter è una patologia multiorganica e multisistemica. Alla nascita i bambini sono normali, i sintomi compaiono progressivamente tra i 2-4 anni. Il quadro clinico varia da forme lievi a gravi e l’aspettativa di vita può essere dai soli 10-20 anni ai 60 anni. Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono:

Viso:

Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta;

Sistema respiratorio:

Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione delle vie aeree, tonsille ingrossate;

Sistema cardiaco:

Insufficienza cardiaca dovuta alla disfunzione delle valvole, ispessimento miocardico, ipertensione polmonare, restringimento delle arterie coronariche;

Sistema nervoso:

Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica;

Sistema scheletrico:

Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee;

Sistema visivo:

Grave degenerazione della retina;

Sistema uditivo:

Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree;

Visceri:

Epatomegalia, splenomegalia;

Cute e capelli:

Pelle spessa, lesioni cutanee di colore avorio sul dorso, sulle braccia, e cosce, capelli crespi e folti.

Diagnosi

La sindrome di Hunter grave è generalmente diagnosticata tra i 2 e 4 anni. Lo screening si effettua con la misurazione quantitativa dei glicosaminoglicani nelle urine. La diagnosi definitiva si formula in base alla misurazione dell’attività enzimatica di I2S nel siero ematico o nei fibroblasti cutanei e con test genetico per identificare le mutazioni coinvolte.

La diagnosi prenatale, eseguita misurando l’attività enzimatica dell’I2S nel liquido amniotico o nei villi coriali, si effettua nel caso in cui sia nota l’esistenza di fattori ereditari.

Riferimenti bibliografici:

  1. LLC Pinto et al, Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders: a brief review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:14 2.
  2. Martin R et al, Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome), Pediatrics, 2008, 121;e377: e386.
  3. Per ogni ulteriore informazione relativa a questa patologia è possibile contattare l’Associazione Pazienti AIMPS Onlus - www.aimps.it

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