Angioedema Ereditario

Definizione

L’angioedema ereditario (AEE) è una malattia geneticamente trasmessa che colpisce una persona ogni 10-50.000 nel mondo. Causata dall’assenza o dal mancato funzionamento della proteina C1-INH, che a sua volta determina uno squilibrio nella produzione della bradichinina, portando, in alcune condizioni, alla formazione di edemi in tutto l’organismo.

Cause

L’angioedema ereditario è una malattia genetica che impedisce la sintesi o il corretto funzionamento di una proteina, C1-INH, che regola, grazie alla bradichinina, il flusso di liquidi dai vasi sanguigni ai tessuti circostanti. Se il C1-INH manca, o funziona male, anche la bradichinina aumenta e richiama liquido in eccesso dai vasi e ai tessuti circostanti.

Gli edemi caratteristici dell’AEE si manifestano soprattutto a livello della cute (volto, collo e arti), dell’intestino, dei genitali e, particolarmente pericolosi, a livello del cavo orale e della laringe. Le cause sono le più varie: stress, infezioni, traumi (lesioni, interventi odontoiatrici o chirurgici) o stanchezza da attività fisica. Gli edemi sono spesso accompagnati da dolore (articolare, addominale), ma mai da prurito, a differenza di quanto accade nelle reazioni allergiche.

Trasmissione

L’AEE è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, la cui probabilità di trasmissione è del 50%, in caso di genitore affetto. Il sesso del nascituro non influisce sulla probabilità di trasmissione.

La malattia può anche manifestarsi in una famiglia nella quale non si sono mai avuti casi di AEE (circa il 25% dei casi). In questo caso la causa è una mutazione genetica spontanea e non prevedibile.

Prevalenza

La prevalenza dell’angioedema ereditario è compresa tra 1:10.000-50.0000 senza differenze di etnia, di età e di sesso.

Sintomi

Gli edemi a livello di cute e mucose possono essere arrossati e dolenti. Preceduti da formicolio e senso di tensione, causando dolore e compaiono, nella maggior parte dei casi, sul volto, alle estremità (braccia, mani, piedi) o a livello dei genitali. Possono risultare fortemente deturpanti, e in genere danno un’impotenza funzionale.

Se l’edema interessa il tratto gastrointestinale è quasi sempre preceduto e accompagnato da forti crampi, nausea, vomito, diarrea. Nei casi più gravi il lume intestinale si può ostruire completamente.

L’evento più pericoloso riguarda gli edemi a carico delle vie aeree (cavo orale, laringe) o edema al collo che, se non trattati con tempestività, possono mettere a repentaglio la vita del soggetto, esponendolo al rischio di soffocamento. Questi attacchi sono però preceduti da raucedine, tosse, progressiva difficoltà a deglutire e gonfiore della lingua, segni e sintomi tipici che permettono di impostare in tempi rapidi la terapia adeguata.

La metà circa dei pazienti con AEE, almeno una volta nella vita, ha sofferto di un attacco alle vie aeree superiori. Senza un adeguato e tempestivo trattamento il tasso di mortalità per soffocamento in questi pazienti è pari al 30% se non trattati.

Lo sviluppo degli edemi nell’AEE è progressivo e raggiunge il suo massimo in 12-36 ore. Se non bloccati farmacologicamente, gli edemi regrediscono dopo 2- 5 giorni.

Diagnosi

L’AEE essendo una malattia rara con segni e sintomi non specifici, può essere scambiata per altre malattie.

E’ quindi importante segnalare al medico se in famiglia sono presenti casi noti di AEE. Inoltre, non essendo una malattia allergica, l’AEE non risponde ad un eventuale trattamento con cortisonici o antistaminici.

Fondamentale è la raccolta dei dati anamnestici (storia del paziente e caratteristiche degli attacchi) da parte del medico (medico di famiglia, dermatologo, allergologo, chirurgo), che permette di distinguere l’AEE dalle altre forme di angioedema (acquisito, idiopatico o istaminergico).

Se esiste un fondato sospetto, si può procedere con la valutazione enzimatica di primo livello, eseguibile nei principali ospedali italiani e, se necessario, si può approfondire con una valutazione genetica.

Riferimenti bibliografici:

Agostoni A, et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol. 2004 Sep;114 (3 Suppl):S51-131.

Per ogni ulteriore informazione relativa a questa patologia è possibile contattare l’Associazione Pazienti A.A. E.E. Onlus - www.angioedemaereditario.org