Ematologia - La trombocitemia essenziale

A causa dell'eccessiva e anomala proliferazione dei megacariociti, le cellule progenitrici delle piastrine, che si osserva nelle patologie neoplastiche dell'emopoiesi, si instaura una condizione di aumento del numero delle piastrine circolanti. Quando questo numero supera la soglia di 400 mila per millilitro cubo di sangue si parla di trombocitemia o trombocitosi, che può essere un fenomeno reattivo (trombocitemia secondaria), ma se è provocato dal disordine mieloproliferativo si tratta di trombocitemia essenziale. Nella maggior parte dei casi viene scoperta accidentalmente con esami eseguiti per motivi indipendenti dalla sindrome.

La sua incidenza annuale è stimata in 2,4 casi ogni 100 mila abitanti, l’età media di insorgenza è 50 anni, ma nelle donne vi è un picco di incidenza anche sotto i 30 anni. I principali problemi, nonché causa di morte nei pazienti colpiti, sono il sanguinamento e le complicanze trombo-emboliche, eventi più frequenti nei pazienti anziani che presentano altri fattori di rischio. Tendono inoltre a verificarsi complicanze emorragiche, che si manifestano spontaneamente in sedi superficiali come la pelle, le mucose del tratto intestinale, respiratorio e genito-urinario. Paradossalmente, infatti, un elevatissimo livello d piastrine, per esempio oltre un milione e mezzo per millilitro cubo, espone a un maggior rischio di sanguinamento.

Il rischio di trombosi, inoltre, predispone a episodi di ischemia microvascolare delle dita, dei piedi e delle mani, che se non opportunamente curata può evolvere in gangrena. Le complicanze neurologiche sono presumibilmente causate da ischemia cerebrovascolare, e gli eventi interessano il 25% dei pazienti affetti dalla sindrome. Il processo trombotico può coinvolgere anche grandi vasi, arteriosi o venosi; la manifestazione più frequente è la trombosi venosa profonda, seguita da embolia polmonare, altri eventi sono intra-addominali sono la trombosi della vena portale e delle vene epatiche. Per quanto la patologia non comporti una diminuzione dell'aspettativa di vita, è indubbio che per i rischi associati alle complicanze trombotiche e vascolari, la sopravvivenza è peggiore per questi soggetti rispetto ai sani. La diagnosi di trombocitemia essenziale viene posta per esclusione di trombocitosi secondarie e altre mielodisplasie. L'eccesso di piastrine viene rilevato attraverso un emocromo (esame che misura la quantità dei principali componenti cellulari del sangue), ma servono anche l’esame morfologico del sangue periferico, biopsia osteomidollare per rilevare l’aumento dei megacariociti.

Fonte

• Fauci et al.
  Harrison's Principles of Internal Medicine
  Mc Graw Hill. 14th edition